Contribution à l'analyse cytogénétique de quelques pathologies liées aux anomalies du caryotype humain

Abstract

La cytogénétique est développée dans nombreux domaines de la médecine pour l'étude des anomalies chromosomiques, et le caryotype permet l'analyse numérique et structurale des chromosomes humains. Ce travail a pour objectif l’étude la mise au point d'un caryotype humain classique (cytogénétique conventionnelles). Les douze prélèvements retenues dans ce mémoire, sont les cellules lymphatiques du sang et les cellules du sarcome synovial. L'analyse chromosomique nécessite, à la préparation des lames riches en étalements chromosomiques analysables après la culture cellulaire. Cette étude nous a permis de mettre en évidence, sur les patients analysés, des anomalies de nombres, en l’occurrence la trisomie 21, le syndrome de Klinefelter, syndrome de Turner et monosomie 22. Au coure de ce travail, nous avons constaté la grande importance de cette technique dans le diagnostic des patients atteints des différentes anomalies chromosomique de nombrer. Pour l’analyse des anomalies constitutionnelles de structure et même acquises, vu leur complexité moléculaire, nous préconisons d'autres techniques de diagnostic complémentaire en faisant appel à des techniques moléculaires plus approfondies.