Maladie de Gaucher dans la wilaya de Laghouat : Étude de la prévalence, du profil clinique biologique et de l'évolution Sous traitement enzymatique substitutif

Abstract

La présente étude, conduite sur une période de 53 mois au sein du service de médecine interne de l’Hôpital Mixte de Laghouat, a permis d’estimer une prévalence hospitalière de la maladie de Gaucher (MG) à 0,20 % et une prévalence populationnelle dans la wilaya de Laghouat à environ 0,0016 %. Ces chiffres, bien que faibles, restent cohérents avec les données épidémiologiques nationales et internationales, et s’inscrivent dans la prévalence théorique attendue pour l’Algérie, confirmant la rareté de cette pathologie au sein de la population générale. Les résultats de cette série posent ainsi les premières bases d’une réflexion épidémiologique régionale sur les maladies lysosomales rares, dans un contexte où le sous-diagnostic demeure préoccupant, tant dans les pays développés que dans ceux en développement. Sur le plan clinique, les atteintes hépato-spléniques et osseuses étaient les manifestations les plus fréquentes, en accord avec le phénotype de type 1, majoritaire dans les formes cliniquement exprimées. Aucune atteinte neurologique n’a été rapportée dans notre série. Le retard diagnostique moyen de 8,1 ans met en lumière l’importance d’un dépistage plus précoce, en particulier dans les contextes de consanguinité ou d’antécédents familiaux, comme ce fut le cas pour la majorité des patients étudiés. Ce constat plaide pour la mise en place de programmes de dépistage familial ciblé dans les régions à risque. Et sur le plan biologique, les cytopénies étaient la manifestation la plus fréquente. Le diagnostic de maladie de Gaucherune fois suspectée était facile : dosage enzymatique fiable de la bêta-glucocérébrosidaseassociés à une étude génétique : séquençage du gène GBA. La mise en route de l’enzymothérapie substitutive par imiglucérase a permis une amélioration nette et rapide du vécu des patients, tant sur le plan clinique que sur la qualité de vie. Cette amélioration a été maintenue après le switch vers la vélaglucérase alfa, confirmant la pertinence, l’efficacité et la tolérance de cette molécule dans le contexte algérien. Cependant, certains défis demeurent :  un retard diagnostique chronique persistant ;  une réticence au dépistage systématique dans certaines familles malgré des cas avérés ;  une observance insuffisante au suivi chez les patients pauci- ou asymptomatiques ;  et des répercussions importantes sur la croissance chez les sujets les plus jeunes. Pour améliorer durablement la prise en charge de la maladie de Gaucher en Algérie, il est crucial de : 1. Renforcer le diagnostic précoce, par la création de centres régionaux de biologie enzymatique et de génétique, et par la généralisation du dépistage familial ciblé, en particulier dans les contextes de consanguinité ou d’antécédents connus. 2. Améliorer la formation et la sensibilisation, en mettant en oeuvre des actions d’éducation médicale continue pour les professionnels de santé, ainsi que des campagnes d’information auprès du grand public et des familles, notamment dans les zones à risque. 3. Éduquer et sensibiliser les familles concernées, à l’importance du dépistage systématique intrafamilial, incluant les nouveaux-nés, les frères et soeurs, ou tout membre de la fratrie présentant le moindre symptôme évocateur, afin de favoriser un diagnostic précoce et une prise en charge rapide. 4. Structurer la prise en charge nationale, par l’instauration de protocoles homogènes, la mise en place de réseaux de soins pluridisciplinaires, et l’intégration de la maladie de Gaucher dans les priorités des programmes de santé publique. 5. Garantir un accès équitable au traitement, en assurant une disponibilité continue et pérenne de l’enzymothérapie substitutive, indispensable pour améliorer le pronostic et la qualité de vie des patients. 6. Déployer un suivi médical durable, grâce à l’éducation thérapeutique des patients et à la mise en oeuvre d’un calendrier de suivi structuré, adapté à l’évolution naturelle de la maladie. 88 7. Mettre en place un registre national, pour assurer le recensement précis des cas, faciliter le suivi épidémiologique, et soutenir la planification sanitaire et la recherche clinique appliquée. 8. Encourager la recherche clinique et épidémiologique, en soutenant le développement de projets multicentriques régionaux, en partenariat avec les instances nationales et les sociétés savantes, afin de mieux caractériser la maladie dans la population algérienne et d’adapter les politiques de santé. Seule la mise en oeuvre d’une stratégie nationale coordonnée, multidisciplinaire et durable permettra d’améliorer significativement le diagnostic, la prise en charge et la qualité de vie des patients atteints de la maladie de Gaucher en Algérie.